Der Septin9-Test (Epi proColon 2.0) ist ein CE-markierter Test, der methylierte DNA des Septin9-Gens, eine Darmkrebs-spezifische DNA-Veränderung, im Blutplasma nachweist.
Das Vorhandensein von frei zirkulierender, methylierter Septin9-DNA in Blutplasma korreliert stark mit dem Auftreten von Darmkrebs. Methylierte Septin9-DNA in Blutplasma ist ein Indikator für das Vorliegen von Darmkrebs in allen Stadien, unabhängig von der Lokalisation des Tumors.

Es ist davon auszugehen, dass dieser blutbasierte Test von vielen Patienten akzeptiert wird, die bislang konventionelle Früherkennungs- und Vorsorgeuntersuchungen wie Koloskopie oder Stuhltests abgelehnt haben. Der Septin9-Test kann für diese Patienten, die andernfalls nicht untersucht werden würden, eine attraktive Alternative zu den konventionellen Verfahren darstellen.

Der Test weist von absterbenden Tumorzellen freigesetzte, im Blut frei zirkulierende (= zellfreie) DNA nach. Dabei handelt es sich um die methylierte DNA des Septin9-Gens oder mSEPT9.
Die DNA-Methylierung ist ein biologischer Prozess, der Gene an- oder abschalten kann. Man spricht auch von einer epigenetischen Veränderung des Erbmaterials. Da verschiedene Zellen unterschiedliche Gene nutzen, hat jeder Zelltyp seinen einzigartigen DNA-Methylierungs-Fingerabdruck. Bei Tumorerkrankungen zeigt der Methylierungs-Fingerabdruck Veränderungen, die spezifisch für diese Krankheit sind: So liegt das Septin9-Gen in Darmkrebsgewebe methyliert vor, während es in den normalen Zellen des Dickdarms unmethyliert ist. Mit hochempfindlichen Technologien kann die vom Tumor in die Zirkulation freigesetzte methylierte Septin9-DNA auch in geringsten Konzentrationen im Blutplasma nachgewiesen werden.

Der Biomarker mSEPT9 wurde in einer Reihe von klinischen Studien mit mehr als 4200 Patienten getestet. Es konnte wiederholt demonstriert werden, dass der Marker das Vorliegen von Darmkrebs anzeigt. Die 2. Generation des Tests (Epi proColon 2.0) zeigt eine Sensitivität von 81 % und eine Spezifität von 99 %. Der positive prädiktive Wert (PPV) liegt bei 45,7 %. Bereits frühe Tumorstadien werden durch den Test erkannt (Sensitivität Stadium I 67 %, Stadium II 86 %). In jedem Fall ist der Septin9-Test wesentlich sensitiver als die weitverbreiteten Guajak-basierten Okkultbluttests.

Der Test ist für Personen mit durchschnittlichem Darmkrebsrisiko geeignet, die sich ohne das Vorliegen von Symptomen auf Darmkrebs testen lassen wollen. Er kann als alternative Testmöglichkeit für diejenigen Patienten genutzt werden, die den empfohlenen, regelmäßigen Darmkrebsfrüherkennungs-Richtlinien folgen sollten, aber die in den Richtlinien angebotenen Verfahren (Koloskopie oder Okkultbluttests) ablehnen. Die Darmkrebsfrüherkennung wird ab einem Alter von 50 Jahren empfohlen, wobei aber auch jüngere Personen den Test durchführen lassen können. Der Test erhebt nicht den Anspruch, eine Koloskopie zu ersetzen, bietet jedoch eine Alternative als ersten Schritt in der Darmkrebsfrüherkennung. Patienten, die positiv getestet wurden, wird in Absprache mit Ihrem behandelnden Arzt eine Koloskopie zur Abklärung angeraten.

Für Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (Colitis ulcerosa, Morbus Crohn) in der Eigenanamnese oder Hinweisen auf eine erbliche Darmkrebsform (hereditäres kolorektales Karzinom ohne Polyposis oder familiäre adenomatöse Polyposis) aufgrund ihrer Familienanamnese ist der Septin9-Test nicht geeignet. Patienten, mit einem erhöhten Risiko für Darmkrebs, wird die Teilnahme an speziellen Früherkennungs- und Vorsorgeprogrammen empfohlen.

Der Septin9-Test ist eine Untersuchung auf erworbene epigenetische Veränderungen (im Unterschied zu ererbten genetischen Veränderungen) und unterliegt somit nicht dem Gendiagnostikgesetz. Der Septin9-Test ist kein genetischer Test, mit dem eine genetische Erkrankung festgestellt wird.

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit für eine Darmkrebserkrankung erhöht ist. Genau wie bei vielen anderen diagnostischen Tests, gibt es auch hier die Möglichkeit von falsch positiven Ergebnissen. Zur Abklärung der Verdachtsdiagnose sollten positiv getestete Personen eine Koloskopie durchführen lassen.

Genau wie bei vielen anderen diagnostischen Tests gibt es die Möglichkeit von falsch negativen Ergebnissen. Aufgrund des negativ prädiktiven Wertes von > 99,9 % sind falsch negative Befunde aber sehr selten. Darmkrebs entwickelt sich über einen Zeitraum von 10–15 Jahren. Daher sollten Früherkennungsuntersuchungen regelmäßig durchgeführt werden.

Genau wie ein Okkultbluttest identifiziert der Septin9-Test Personen, die ein erhöhtes Risiko haben, an Darmkrebs erkrankt zu sein. Der Test beabsichtigt nicht, eine Diagnose zu stellen oder eine Koloskopie zu ersetzen.

Ein positives Testergebnis sollte durch eine Koloskopie abgeklärt werden. Bei Personen mit einem negativen Septin9-Testergebnis sollte gemeinsam mit dem Arzt entschieden werden, welche weiteren Früherkennungsuntersuchungen nötig sind bzw. wann eine Wiederholung des Septin 9-Tests sinnvoll ist.

Auch wenn mSEPT9 als Biomarker speziell für Darmkrebs entwickelt wurde und ein positives Testergebnis eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von Darmkrebs bedeutet, kann methylierte Septin9-DNA auch bei Personen mit negativer Koloskopie vorkommen. Mögliche Ursachen eines falsch positiven Testergebnisses ohne Hinweise auf das Vorliegen von Darmkrebs sind z. B. Tumorerkrankungen anderer Organe, entzündliche Veränderungen des Gastrointestinaltraktes oder eine Schwangerschaft.

Wie alle Früherkennungstests ist auch der Septin9-Test kein einmaliger Test. Er sollte in regelmäßigen Abständen (z. B. alle 1–2 Jahre) wiederholt werden, denn das aktuelle Testergebnis des Patienten sagt nichts über sein zukünftiges Risiko aus, Darmkrebs zu entwickeln.

Der Test sollte von einem Arzt verschrieben werden. Es sind 2 Röhrchen CPDA-Blut (je 8,5 ml) erforderlich, die am Tag der Blutabnahme bei Raumtemperatur (15–25°C) mit unserem Laborfahrer ins Labor zu transportieren sind. Die Blutabnahme muss nach der mitgelieferten Anleitung erfolgen. Bitte Freitags aufgrund der Präanalytik keine Septin9-Proben einsenden.

Nein. Für den Test ist keine Vorbereitung des Darms notwendig. Auch gibt es keine Einschränkungen hinsichtlich der Ernährung oder der Einnahme von Medikamenten.

Das Testergebnis wird dem behandelnden Arzt in der Regel innerhalb von 1–2 Wochen nach Eingang der Blutprobe zugestellt.

Für gesetzlich Versicherte:
Einige medizinische Leistungen können von den Krankenkassen nicht bzw. nicht in jedem Fall (z.B. auf eigenen Wunsch) übernommen werden und müssen deshalb vom Patienten selbst bezahlt werden.

Die aktuellen Preise entnehmen Sie bitte dem Auftragsschein für individuelle Gesundheitsleistungen.

Für privat Versicherte:
Es erfolgt eine Kostenübernahme der privaten Krankenversicherung nach gültiger GOÄ, wenn kein vorheriger Leistungsausschluss bestand. Falls Sie hierzu Fragen haben, wird Ihr Arzt Sie gerne beraten.